Experiencia en la aplicación de la "Guía de salud para personas con síndrome de Down" de la Academia Americana de Pediatría de 2001 en pacientes del Hospital Universitario / Experience in the application of the American Academy of Pediatrics' "Guidelines for health supervision for children with Down syndrome" in the Department of Genetics at a University Hospital

Introducción. Objetivo: evaluar el cumplimiento de la "Guía de salud para personas con síndrome de Down" de la Asociación Americana de Pediatría de 2001 en pacientes del Departamento de Genética del Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González . Métodos. Estudio retrospectivo, descriptivo, observacional y transversal, en el cual se revisaron los expedientes de pacientes con síndrome de Down que acudieron a consulta al Departamento de Genética entre abril de 2004 y abril de 2006. Resultados. Se identificaron 38 casos. El límite de edad materna fue de 17-43 años. En 74% de los pacientes se realizó cariotipo y sólo 61% recibieron asesoría genética. Se identificó cardiopatía congénita por ecocardiograma en 26%, pero en 56% no se realizaron estudios a pesar de contar con datos clínicos sugestivos. El número máximo de consultas fue de 5; sin embargo, 44% de los pacientes no tuvo seguimiento. Conclusiones. Se identificó una falla importante en la adherencia al seguimiento y a la realización de estudios encaminados a descartar las complicaciones asociadas al síndrome.

Introduction. Objective: To evaluate the application of the American Academy of Pediatrics' "Guidelines for health supervision for children with Down syndrome" in the Department of Genetics at the Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González". Methods. We analyzed clinical files from all Down's syndrome patients who attended our Department of Genetics from April 2004 to April 2006. Results. Thirty-eight cases were identified. The rank of mothers' age at date of infant birth was 17-43 years old; 74% of the patients had a karyotype performed, but genetic counseling was given only to 61% of families. An echocardiogram was performed; congenital heart disease was detected in 26%, but 56% did not attend the cardiologist consultation even when some of them had clinical findings suggesting heart disease. At the end of the study, the highest number of consultations was 5; however, 44% of the patients had no follow-up. Conclusions. We found a significant lack of commitment to follow-up patients by care givers, and a delay to accomplish clinical studies to avoid the well-known complications associated to this syndrome.

Variabilidad clínica citogenética en doce familias mexicanas con anemia de Fanconi y su relación con el grupo de complementación al que pertenecen / Clinical and cytogenetic variability on twelve Fanconi anemia families and its relationship with complementation group assignment

Objetivo. Describir las caractetísticas clínica y citogenéticas en pacientes mexicanos con anemia de Fanconi y determinar si la variabilidad fenotípica se relaciona con el grupo de complementación. Material y métodos. Se hizo el diagnóstico citogenético por exposición de linfocitos de sangre periférica a mitomicina C y a diepoxibutano. Se clasificaron, la gravedad de la anemia y las manifestaciones clínica utilizando las puntuaciones de alter y Auerbach respectivamente. Se establecieron líneas linfoblastoides de ocho individuos y se determinó el grupo de complementación mediante fusión celular en cuatro casos índices. Resultados. se estudiaron 12 familias con 25 afectados. Los pacientes mostraron frecuencias elevadas de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas; no existió relación con la gravedad clínica o estado anémico. El cuadro clínico se clasificó como grave en 12 pacientes y como leve en 13. La anemia no se presentó en tres enfermos, fue leve en 13, moderadas en siete y grave en uno. La mortalidad fue del 32 por ciento (8/25). No hubo relación entre puntuación clínica, grado de anemia y defunción. Once pacientes se asignaron al grupo de complementación A con cuadro clínico y anemia leves; sus resultados citogenéticos mostraron variabilidad. Un paciente fue asignado al grupo C, obtuvo una puntuación clínica grave, anemia dependiente de transfusión y alta sensibilidad a mutágenos. Trece sujetos no fueron clasificados, en tres pacientes se obtuvo una línea linfoblastoide resistente a mitomicina C, que sugirió mosaicismo somático. Conclusiones. El grupo de complementación no explica la variabilidad; existen otros factores como el mosaicismo somático que modifica el fenotipo celular